近日，在湖南省儿童医院小儿骨科专家朱光辉教授指导下，襄阳市中医医院儿童骨科团队成功完成一例儿童罕见病手术。

6岁的乐乐（化名）近两年来走路呈外八字步态，家长当时未在意，不曾想乐乐逐渐出现了左足跟外翻现象，家长急忙带着乐乐在当地县医院就诊，接诊医生认为是扁平足，建议穿矫正鞋垫治疗，可穿了半年的定制鞋垫，情况依旧不见好转，且左跟骨外翻畸形越发明显，经多方打听，乐乐家人带着乐乐来到襄阳市中医医院儿童骨科就诊。

医生张才德接诊后查体发现，乐乐面部、腹部、双下肢存在多处散在的皮肤咖啡斑，巩膜呈深蓝色，左踝外翻畸形严重，踝关节不稳定，张才德意识到这可能不是一般的疾病，于是给乐乐安排了双下肢全长片，X片显示左腓骨下段病理性骨折，骨质囊肿样破坏，胫骨下段骨质部分破坏，踝关节严重外翻。凭借多年临床经验，张才德认为乐乐是先天性胫腓骨假关节，建议住院行手术治疗。

入院后，儿童骨科主任胡南组织全科开展病情讨论，并联系湖南省儿童医院小儿骨科专家进行联合会诊，一致认为乐乐是先天性胫腓骨假关节、神经纤维瘤病。先天性胫腓骨假关节发病率低，预后差，最初治疗指南为截肢后佩戴假肢，但此方案许多家长难以接受。考虑到乐乐年龄尚小，截肢对孩子身心健康带来极大的伤害，经过专家讨论，决定采用联合手术及环形外固定支架治疗假关节，避免截肢。

胡南带领团队在朱光辉教授的指导下，手术历时3小时顺利完成。在家门口既享受到了名医的诊疗，又保住了孩子的下肢，乐乐家长非常满意。

胡南提醒，儿童行走跛行、内八字、外八字等，千万不可大意，有的异常步态可能为生长发育过程中的自然表现，到一定年龄后会自行纠正，但有的为病理改变，甚至合并某种罕见病，症状会逐渐加重。因此，如果症状没有自行得到改善，一定要到正规医院接受系统诊断及治疗。襄阳市中医医院儿童骨科一直致力于提供全面的儿童骨疾病治疗方案，特别是针对罕见骨病小儿患者。通过精准的诊断、个性化的治疗方案，更好地满足患者的需求。

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记者：王全利 | 通讯员：牛峰

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