新生儿疾病筛查就像人生第一道安检，我市的新生儿疾病筛查主要针对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种疾病，这两种疾病如不及时治疗，将会导致智力和体格发育障碍，严重的甚至可能夭折，据市卫计委介绍，我市新生儿筛查覆盖率达到98.4%，基本实现全覆盖。

从7月1日开始，我市全市范围内将正式启动全市新生儿“四病”筛查和利用串联质谱技术筛查26种新生儿罕见病和少见病的工作，今后，我市新生儿疾病筛查的病种将有原来的两种增加到三十种。

上海市儿童医院新生儿筛查中心主任 田国力说，一共可能是三十种疾病的筛查增加的疾病，主要应该说是三大类的疾病：一个是先天性肾上腺皮质增生症；第二个是葡萄糖脱氢酶的缺乏，也是我们通常所说的蚕豆病；第三类是一个串联质谱的遗传代谢病的筛查。

据了解，我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家,在我国平均每30秒钟就有一个缺陷儿出生，其中遗传代谢病为出生缺陷的主要病因之一。以前我市新生儿遗传代谢性疾病筛查病种较少，“全面两孩”政策实施后，高龄孕妇增多，出生缺陷发生风险增加，因此新生儿疾病筛查更要引起家长的重视。

市妇幼保健院新筛中心实验室负责人宫安跃说，襄阳市新生儿筛查中心从1997年开始就进行新生儿疾病筛查，截至2016年累计筛查新增新生儿56万多人次，初筛阳性患儿2985人，最后通过确诊苯丙酮尿症患儿四十六人，先天性甲低，患儿188人。

新生儿疾病筛查是指婴儿出生充分哺乳72小时后，由接生医院采其足跟血送至新生儿疾病筛查中心，通过检测查出可疑病例。然而，现实是很多家长都不能理解，认为刚出生的宝宝看起来很健康，为什么还要进行疾病筛查？对此，专家表示，与产前检查的目的不同，新生儿疾病的筛查主要针对的是可治疗的疾病，通过检测使其在症状出现前就能及时干预。    

上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力说：“其实新生儿筛查的这些疾病，它是可以有治疗的方法的。所以是把它作为孩子出生了以后做筛查，而不是像唐氏，这种筛查的话是在产前筛查。很多的筛查疾病有害的物质、代谢不了的物质，积累到一定程度以后才会引起症状，我们是没有症状之前就要给他查出来。”

有些遗传性代谢病在新生儿早期，出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，导致智力低下、终身残疾，甚至死亡，一般来说，新生儿疾病筛查是在婴儿出生后72小时之内进行，如遇特殊情况也可以适当推迟，但总体上来说查比不查好、早查比晚查好。

襄阳广电全媒体编辑：方明辉  小兆