健康主题：基因检测真的有必要吗？

节目嘉宾：襄阳市中心医院 生殖医学中心 主管技师 吉志松

疾病诊断与个性化医疗在医学领域，基因测序技术已经成为了诊断遗传性疾病的重要手段。通过分析患者的基因组，医生可以识别出导致疾病的特定基因变异，从而提供更为精确的诊断信息。此外，基因测序还为个性化医疗的实现提供了可能。根据个体的基因信息，医生可以为患者定制个性化的治疗方案，选择最合适的药物和治疗方法，以达到最佳的治疗效果。

目前主要的临床应用有：无创产前筛查、辅助生殖、肿瘤诊断与精准治疗、肿瘤早期筛查以及传染感染。据《中国出生缺陷防治报告2012》估计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在我国，出生缺陷中大约20%~25%的人由遗传病导致，主要包括单基因病和染色体异常。每年新增约90-100万例出生缺陷患儿，染色体异常患者高达2%，单基因遗传病患者占比高达22.3%。

那么预防出生缺陷有没有必要进行基因检测？答案是肯定的！

记者：张凌｜ 通讯员：姚敏 廉洁

编辑：王晓｜校对：赵文丽

审核：蔡彦燕