近日，复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型，这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上，并在国际输血协会（ISBT）上以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。

复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍，该男子30多岁，在厦门工作，不久前，男子前往复旦中山厦门医院管理部体检期间，申请血型鉴定，输血科在常规血型鉴定检查时，发现该研究对象血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。

吕小英副主任说：“简单地说，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象却不符合该规则。”

吕小英副主任随即带领输血科团队仔细研究考虑该对象极可能是罕见血型！遂立即启动了疑难血型血清学检测方案！

通过试管法复核、抗-H试验吸收放散试验等一系列专业的检测血清学结果显示，该男子疑似Ael亚型变异体。

为了明确该研究对象的血型，吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下，与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后，吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。

三代分子基因检测结果显示：在研究对象的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。

那男子到底是什么血型呢？结合检测结果最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型！

文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表，吕小英副主任为通讯作者，王翠碧技师为第一作者。此后，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。同时，该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助，该例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数。

来源：湖北日报微信公众号

编辑：代丽思

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