健康主题：孤独症谱系障碍——来自星星的孩子

节目嘉宾：襄阳市第一人民医院康复医学科治疗师 李靓璞

自闭症和孤独症是同一种疾病么？其实孤独症和自闭症只是在翻译过程中对疾病命名的差异而已。我们熟知的孤独症的医学诊断是孤独症谱系障碍，是一组有神经基础的广泛性发育障碍，在多种场合下，社交交流和社交互动方面存在持续性缺陷，表现出受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，其中社会交往障碍是其核心障碍。主要特征为交流障碍和刻板行为。

孤独症非“感觉孤独”，自闭症非心理受伤后的“自我封闭”，是有生物学基础的疾病，不是心理疾病，是神经系统发育障碍性疾病。大多数孤独症是先天性的，尽管没有特效药物治疗，但后天环境塑造可以改变孤独症的预后。

目前孤独症确切病因没有完全弄清楚，可能与遗传基因有关。目前已经可以根据孩子是否存在基因异常，了解自闭症的程度，也可能与出生前宫内某些环境因素有关。

从遗传学研究表明孤独症相关遗传信号主要来自以下四类：1、孤独症相关的综合征：这类遗传信号可以在约10%孤独症患者中检测到。2、罕见的染色体结构异常：这类信号可以在5%孤独症患者中检测到。3、罕见的拷贝数变异：主要表现为亚显微水平的缺失和重复，由于缺失和重复的区域较大，涉及很多基因，具体哪个基因起作用还不是很清楚。这类信号在合并多发畸形，合并癫痫的孤独症患者中，检出率大概在7%—20%。4、罕见的外显基因。而目前报道与孤独症相关的基因已有上百个。